Epidermólise Bolhosa

A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença grave e rara, não contagiosa, que se caracteriza por uma sensibilidade muito acentuada na pele e mucosas com formação de bolhas nas células epidérmicas, especialmente nas áreas de maior atrito, como resposta a qualquer acidente doméstico ou casual, ou mesmo mudanças climáticas.


As pessoas com EB podem nascer com bolhas em algumas áreas, podem vir a ter bolhas imediatamente após o nascimento, ou podem nascer com ausência total de pele em algumas regiões do corpo. Isto os torna muito suscetíveis a sérias complicações secundárias como infecções. Podem, ainda, nascer com complicações nos olhos, ou mesmo perda de visão.


Os acometidos por EB podem nascer de pais com ou sem parentesco; de famílias que tiveram antecedentes com EB, ou mesmo de famílias que nunca viram ou ouviram falar na doença em parentes anteriormente.


Até o momento a EB não tem cura. A engenharia genética e as ciências da saúde têm trabalhado no assunto, mas a cura ainda é vista como um fato a acontecer no futuro. Com o avanço da Ciência na área de genética, tem-se a esperança de cura dentro de alguns anos.

Tipos de EB:
Numa classificação geral, existem três tipos:
simples
distrófica
juncional

A forma simples se caracteriza por formação de bolhas nas áreas de maior atrito como mãos, pés, joelhos, cotovelos. As bolhas cicatrizam e às vezes não deixam marcas.

Na EB distrófica as bolhas saem por quase todo o corpo, na boca e esôfago. As bolhas que se formam no tubo digestivo podem cicatrizar causando estreitamento no esôfago, que leva a dificuldades para se alimentar. Há perda das unhas, e, quase sempre, há distrofias nas mãos e pés.

A EB juncional se caracteriza por formação de bolhas por todo o corpo, boca, esôfago, com dificuldade para engolir. O mais grave problema é a má absorção dos alimentos, que evolui para a desnutrição, dificultando a cicatrização, e, quase sempre, levando os pacientes a óbito.

FONTE: APPEB - Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita
Brasília-DF - (61) 3381-9291 - appebdf@gmail.com

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NEUROFIBROMATOSE

As neurofibromatoses, também conhecidas como Doença de Von Recklinghausen, constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervoso. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível e apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose.

A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas.

Além das manchas café com leite formam-se neurofibromas nos nervos, olhos em geral, podendo levar perda de visão, impotência permanente mesmo em individuos "saudáveis" caso haja neurofibroma na região da virilha ou nervos do orgão sexual. Entre as manifestações relacionadas ao SNC, identificam déficits cognitivos e dificuldade de aprendizado em 50% dos casos e retardo mental em cerca de 5%. Esse mesmo percentual apresenta epilepsia (5%), gliomas do nervo óptico ocorrem em 15%, sintomáticos em 5%.

A NF2 resulta de mutações no cromossomo 22, levando à disfunção de outra proteína, a merlina, a qual também é supressora de tumores, provocando o crescimento de tumores múltiplos no sistema nervoso que causam desequilíbrio e perda auditiva, e aparecem tipicamente no início da vida adulta.

A Schwannomatose, cuja localização genética e o defeito molecular ainda não são bem conhecidos, tem como principal manifestação a dor neuropática intratável na vida adulta relacionada com a presença de múltiplos schwannomas.

Eritroblastose fetal

A eritroblastose (do grego eritro, "vermelho" e blastos, "germe", "broto") fetal, doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre quando uma mãe de Rh- que já tenha tido uma criança com Rh+ (ou que tenha tido contato com sangue Rh+, numa transfusão de sangue que não tenha respeitado as regras devidas) dá à luz uma criança com Rh+.
Depois do primeiro parto, ou da transfusão acidental, o sangue da mãe entra em contato com o sangue do feto e cria anticorpos contra os antígenos presentes nas hemácias caracterizadas pelo Rh+. Durante a segunda gravidez, esses anticorpos podem atravessar a placenta e provocar a hemólise do sangue da segunda criança. Esta reação nem sempre ocorre e é menos provável se a criança tiver os antigénios A ou B e a mãe não os tiver.
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricados apenas por indivíduos Rh-, quando estes recebem transfusões de sangue Rh+. Pessoas Rh+ nunca produzem anticorpos anti-Rh, pois se o fizessem provocariam a destruição de suas próprias hemácias.
No passado, a incompatibilidade podia resultar na morte da mãe ou do feto, sendo, também, uma causa importante de incapacidade a longo prazo - incluindo danos cerebrais e insuficiência hepática. A situação era tratada através da transfusão do sangue do bêbê, caso este sobrevivesse, logo após o nascimento ou, mais raramente (e com alguma controvérsia) através de terapia fetal, como em 1963 - altura em que se realizou a primeira transfusão de sangue a um feto, em Salvador-Bahia. Hoje, com 47 anos Raimundo é um adulto saudável, locutor de rádio. A transfusão foi um sucesso, apesar de a prática já não ser mais comum. Hoje pode-se tratar com alguns antisoros anti-Rh(+) (Mathergan, Partogama, Rhophylac ou RhoGAM - esta última também designada por imunoglobulina anti-D, em referência ao antigénio D, o mais importante antigénio do fator Rh). Nesse caso, sempre que uma mãe tenha sangue RhD negativo (o D refere-se especificamente ao antigénio D - não aparece nas habituais análises para determinação do grupo sanguíneo), é importante saber o tipo sanguineo do pai. Exames intra utero para saber o tipo sanguineo do bebê são contra indicados, para que não haja troca. A injecção de imunoglobulina pode ser administrada algumas semana antes do parto ou nas primeiras 72 horas após o parto, de forma a impedir a formação dos anticorpos que poderiam criar complicações nas gestações seguintes.

Sensibilização materna
Mulheres Rh- produzem anticorpos anti-Rh ao gerarem filhos Rh+. Durante a gravidez, e principalmente na hora do parto, ocorrem rupturas na placenta, com passagem de hemácias da criança Rh+ para a circulação da mãe. Isso estimula a produção de anticorpos anti-Rh e adquirir a memória imunitária, ficando sensibilizada quanto ao fator Rh.
Na primeira gravidez a sensibilização é geralmente pequena e o nível de anticorpos no sangue não chega a afetar a criança. Na hora do parto, porém, a sensibilização é grande, de modo que, em uma segunda gestação, se o feto for Rh+, o sistema imunológico já está preparado e "vacinado" contra o fator Rh+, os anticorpos anti-Rh atravessam a placenta e destroem as hemácias fetais, processo que ocorre incessantemente ao longo de todo período da gestação, facilitando assim um aborto natural.

Sintomas e tratamento
A destruição das hemácias leva à anemia profunda, e o recém-nascido adquire icterícia (pele amarelada), devido ao acúmulo de bilirrubina, produzida no fígado a partir de hemoglobina das hemácias destruídas.
Como resposta à anemia, são produzidas e lançadas no sangue hemácias imaturas, chamadas de eritroblastos. A doença é chamada de Eritroblastose Fetal pelo fato de haver eritroblastos em circulação ou doença hemolítica do recém-nascido.
Se o grau de sensibilização da mãe é pequeno, os problemas se manifestam apenas após a criança nascer. Nesse caso, costuma-se substituir todo o sangue da criança por sangue Rh-. Com isso, os anticorpos presentes no organismo não terão hemácias para aglutinar. Como as hemácias têm em média três meses de vida, as hemácias transferidas vão sendo gradualmente substituídas por outras fabricadas pela própria criança. Quando o processo de substituição total ocorrer, já não haverá mais anticorpos da mãe na circulação do filho.
Logo após uma mulher Rh- dar à luz um filho Rh+, injeta-se nela uma quantidade de anticorpos anti-Rh, imunoglobulina, cuja a função é destruir rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetram na circulação da mãe durante o parto, antes que elas sensibilizem a mulher, para que não haja problemas nas seguintes gestações.
A vacina injetada, chamada de Rhogan, na mãe é retirada de apenas um homem no mundo, James Harrison.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Eritroblastose_fetal

Microcefalia

Microcefalia (do grego mikrós, pequeno + kephalé, cabeça) é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança. Também chamada de Nanocefalia, constitui-se no déficit do crescimento cerebral, quer pelo pequeno tamanho da caixa craniana, quer pelo diminuto desenvolvimento do cérebro. Constitui-se num dos casos de oligofrenia.

A microcefalia pode ser congênita, adquirida ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida. A microcefalia pode ser provocada pela exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal ou estar associada com problemas ou síndromes genéticos hereditários.
As teorias sugerem que os seguintes fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:
- exposição a químicos ou substancias perigosas;
- exposição a radiações;
- falta de vitaminas e nutrientes adequados na alimentação;
- infecções;
- consumo de álcool ou de medicamentos receitados ou ilegais;
- diabetes materna.


A microcefalia pode apresentar-se como anomalia única ou associada a outros problemas de saúde e pode ser consequência da herança de um gene autossómico recessivo, ou, em casos muito raros, a um gene autossómico dominante. O transtorno pode verificar-se quando do nascimento devido a diferentes lesões cerebrais.

FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Microcefalia

Anencefalia

A anencefalia consiste em malformação rara do tubo neural acontecida entre o 16° e o 26° dia de gestação, caracterizada pela ausência parcial do encéfalo e da calota craniana, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária.
Ao contrário do que o termo possa sugerir, a anencefalia não caracteriza somente casos de ausência total do encéfalo, mas sobretudo casos onde observa-se graus variados de danos encefálicos. A dificuldade de uma definição exata do termo "baseia-se sobre o fato de que a anencefalia não é uma má-formação do tipo 'tudo ou nada', ou seja, não está ausente ou presente, mas trata-se de uma má-formação que passa, sem solução de continuidade, de quadros menos graves a quadros de indubitável anencefalia. Uma classificação rigorosa é, portanto quase que impossível".

Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funcionando, garantindo algumas funções vitais do organismo.

Trata-se de patologia letal. Bebês com anencefalia possuem expectativa de vida muito curta, embora não se possa estabelecer com precisão o tempo de vida extra-uterina que terão. A anomalia pode ser diagnosticada, com certa precisão, a partir das 12 semanas de gestação, através de um exame de ultra-sonografia, quando já é possível a visualização do segmento cefálico fetal. De modo geral, os ultra-sonografistas preferem repetir o exame em uma ou duas semanas para confirmação diagnóstica.

O risco de incidência aumenta 5% a cada gravidez subsequente. Inclusive, mães diabéticas têm seis vezes mais probabilidade de gerar filhos com este problema. Há também maior incidência de casos de anencefalia em mães muito jovens ou nas de idade avançada. Uma das formas de prevenção mais indicadas é a ingestão de ácido fólico antes e durante a gestação.
Nos últimos anos, com os avanços tecnológicos que permitem exames precisos para este tipo de malformação fetal, juízes têm dado autorizações para que as mulheres com gravidez de fetos anencéfalos possam abortar o feto, decisões comumente alvos de protestos de grupos religiosos e laicos contrários ao aborto.
Em geral, os movimentos formados por pais que passaram pela situação de ter um filho anencéfalo buscam aconselhar outros pais na mesma situação a não abortarem, através de depoimentos de superação do sofrimento.
INTERRUPÇÃO DA GRAVIDEZ
A interrupção da gravidez por anencefalia difere do aborto por interromper o desenvolvimento de um feto que inevitavelmente morreria durante este processo, ou logo após o parto, enquanto o aborto interrompe o desenvolvimento de um bebê normal. Quase todos os países do mundo permitem interrupção da gravidez em casos de anencefalia, exceto, em geral, África, América Latina e países islâmicos.

O "caso Marcela"
Existe um caso famoso no Brasil (ocorrido no Município de Patrocínio Paulista) em que uma criança diagnosticada como anencéfala viveu por um ano, oito meses e doze dias após o nascimento. A menina, batizada de Marcela de Jesus, nasceu no dia 20 de novembro de 2006 e morreu no dia 31 de julho de 2008. Marcela não tinha o córtex cerebral, apenas o tronco cerebral, responsável pela respiração e pelos batimentos cardíacos. A menina faleceu em consequência de uma pneumonia aspirativa.
O caso gerou divergências: alguns especialistas, baseados na deficiência de uma definição exata do termo "anencefalia", levantaram a hipótese de que a menina na verdade sofria de uma malformação do crânio (encefalocele), associada a um desenvolvimento reduzido do cérebro (microcefalia).
Outros afirmam que o que houve, na verdade, foi uma forma "não clássica" de anencefalia, como avaliou a pediatra da menina, Márcia Beani Barcellos, profissional que mais acompanhou o caso. Segundo Márcia, a sobrevivência surpreendente de Marcela foi "um exemplo de que um diagnóstico não é nada definitivo".
Em entrevista concedida quando a criança ainda estava viva, a pediatra afirmou ainda que a discrepância não era só em relação ao diagnóstico intra-uterino, mas aos prognósticos geralmente feitos:
"Ela não pode ser comparada com uma criança com morte cerebral, que não tem sentimentos. A Marcela não vive em estado vegetativo. Como ela processa isso, é um mistério!"

Fonte: pt.wikipedia.org